Страшные истории людей с редкими заболеваниями: «Дочери говорили, что она умрет»

Страшные истории людей с редкими заболеваниями: «Дочери говорили, что она умрет»

Орфанные больные тоже хотят жить

Если еще лет десять назад словосочетание «орфанная болезнь» было незнакомо большинству людей, то сегодня такие труднопроизносимые диагнозы, как муковисцидоз или спинальная мышечная амиотрофия, вошли в наш обиход. Пациенты объединяются и требуют от государства и общества внимания и лекарственного обеспечения, потому что, как и все остальные, хотят жить.

Но стоимость лечения орфанных больных часто способна обнулить бюджет целого населенного пункта, поэтому получение терапии для многих превращается в отдельный виток борьбы за жизнь, которую они умеют ценить гораздо лучше остальных. «Наша жизнь — территория боевых действий», — говорят «редкие» пациенты.

И все же в последние годы ситуация улучшается. Обозреватель «МК» побывал на четвертом фестивале орфанных больных «Редкая жара», где представители власти, врачи и пациенты пытались найти выходы из ситуации.

Фото: АГН «Москва»

Медицинские мигранты в собственной стране

Юля, мама 11-летней девочки Дарины И., ради жизни ребенка переехала из Ростовской области в Москву. У ее ребенка — редчайший диагноз, мукополисахаридоз 4-го типа. Таких больных — не более 30 человек на всю Россию.

— Так получилось, что и я, и муж оказались носителями редкой мутации в гене. И вот надо ж было именно нам встретиться на этом земном шаре, чтобы появилась наша дочь, — рассказывает Юля.

Юля отмечает, что появление ребенка в корне меняет мироощущение, жизнь наполняется другими смыслами: «Мое материнство сопряжено с оперблоками, реанимационными палатами, но даже в таких сложных условиях это счастье — иметь ребенка, слышать его первое слово, видеть его первые шаги. Хотя я теперь не живу своей жизнью — я живу жизнью ребенка. Моя дочь — отличница, перешла в шестой класс. Но она больше не ходит…»

Появление патогенетического лечения дало шанс, что Юлина дочка будет жить долго. Однако получить дорогущий препарат в регионе было настоящим адом. Но Юля добилась — и полтора года Дарина была на лечении. А потом местные власти решили, что платить за одного пациента — слишком большая роскошь. И прекратили финансировать лечение. Матери сказали просто: все равно умрет, нецелесообразно тратить на нее 60 миллионов в год.

За три года без лечения все, чего удалось добиться за время терапии, сошло на нет: состояние ухудшилось, мышцы атрофировались, ребенок стал лежачим. И теперь упущенное вряд ли наверстать. Но Юля приняла мужественное решение — переехать в другой регион, чтобы спасти ребенка.

— Наше заболевание не входит ни в одну госпрограмму, поэтому мы — медицинские мигранты в собственной стране. Хорошо, что у нас была возможность переехать, а многие умирают, не дождавшись лечения. За пределами МКАД его часто нет, — горько говорит Юля. — Но наши дети борются за жизнь, показывают невероятную стойкость. Я искренне верю, что наступит момент, когда каждому пациенту в стране будет оказана гарантированная медицинская помощь.

…Сегодня в мире известно не менее 10 тысяч орфанных заболеваний, однако, если объединить всех, у кого их выявили, получится довольно внушительная армия пациентов. 80% генетических заболеваний — редкие, а 50% страдающих ими — дети. 95% редких болезней не имеют лечения. Однако с каждым годом появляются новые препараты, которые дают шансы на жизнь еще вчера неизлечимым пациентам.

Елена Хвостикова, глава пациентской организации «Геном», когда-то тоже слышала жестокое: ваша дочь все равно умрет. Но сегодня ее Эле уже 27 лет. Приятная, милая девушка, которая ведет такой же образ жизни, как и все.

— Моя дочь выросла, хотя поначалу ей не давали шансов на жизнь. Она совсем взрослая, живет полноценной жизнью, а у меня появилась возможность помогать другим людям, — рассказывает Елена.

Ее первым подопечным, за жизнь которого она боролась с натиском бульдозера, стал Владимир из Красноярского края. Сегодня Володе 35 лет, у него есть любящая жена и ребенок. Диагноз Володи — болезнь Фабри.

— С детства я сильно болел, очень плохо переносил жару, мне не разрешали физические нагрузки. В 2004 году меня хотели призвать в армию, но врач меня комиссовал, определив у меня синдром, который встречается при болезни Фабри. Но окончательный диагноз мне поставили, когда мне исполнилось 27 лет. Я очень счастлив, что со мною рядом моя супруга Татьяна, которая прошла со мной весь путь от постановки диагноза до первой инфузии, и она всегда рядом. Только после того, как я начал регулярно получать лечение, у меня началась полноценная жизнь, как у всех нормальных людей.

До лечения Володя мог работать только по ночам — болезнь Фабри боится жары. Теперь, на фоне терапии, он даже смог съездить отдохнуть на море.

Храбрый гусенок

Иван из Подмосковья — красивый высокий парень, молодой отец четверых детей возраста от 1 до 5 лет. Его диагноз — ПНГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия). Заболевание связано с неконтролируемым поведением т.н. комплемента — белка, который в норме должен обеспечивать защиту клеток. От этой болезни не застрахован вообще никто: крайне редко, по абсолютно неизвестным пока причинам, в организме вдруг происходит сбой — и комплемент начинает разрушать собственные клетки организма. В случае с ПНГ под атаку попадают эритроциты. Проявления болезни индивидуальные, но всегда крайне мучительные (чаще всего ее первые симптомы появляются в возрасте 20–40 лет). Человека мучают страшные боли в голове, спине, животе (многим людям даже удаляют аппендицит), слабость, истощение, затрудненное дыхание, рвота. Самые распространенные осложнения — тромбозы (сгустки крови в сосудах), которые могут вызвать мгновенную смерть, и хроническая почечная недостаточность, из-за чего пациенты нуждаются в диализе или пересадке почки. 35% пациентов погибают в первые 5 лет с момента проявления болезни. Ну а верный диагноз таким пациентам нередко ставят через несколько лет после начала клинических проявлений. И иногда очень поздно, когда уже началось тяжелое поражение жизненно важных органов.

Раньше лечили лишь симптомы болезни — назначали гормоны, делали регулярные переливания крови, гемодиализ… И все это давало лишь временный эффект. Но потом появилась терапия, направленная на устранение причины ПНГ (т.е. поведение того самого комплемента), которая стоит несколько миллионов в год. Она нужна пожизненно, инфузии надо делать каждые две недели.

— Все началось в 20 лет, я был студентом, и во время физкультуры стал замечать, что быстро задыхаюсь. Первый диагноз, который мне поставили, — апластическая анемия. 5 лет я жил нормально. Закончил университет. Но оказалось, рано радовался: однажды почувствовал себя плохо, закружилась голова. Попал в больницу. И получил совсем другой диагноз — ПНГ. Это был шок. Лекарство было, но его не выдавали. Я начал искать пути исцеления, народные методы, но ничего не давало эффекта. Наконец я связался с пациентской организацией, и мне рассказали, как раздобыть лекарство. Я получаю его с 2014 года, и у меня появилось желание жить, — рассказывает Иван.

Иван отмечает, что с получением препарата нередко возникают перебои, и тогда он играет в рулетку со своей жизнью: состояние ухудшается, в любой момент могут отказать почки. Но он должен жить ради своих детей.

У Анны из небольшого города в Пермском крае — тоже ПНГ. И те же проблемы. «У меня высшее образование, в свое время я занималась легкой атлетикой, бегала, и ни у кого в нашем роду заболеваний крови не было, для нас это был шок, — рассказывает Анна. — Я была молодая, с большими планами на жизнь, но неожиданно стал падать гемоглобин. Сначала поставили анемию высокой степени, и свекровь сразу сказала мужу, что я больше года не протяну, поэтому мы развелись. Мое состояние продолжало ухудшаться, и лишь через 4 года в Екатеринбурге мне поставили диагноз ПНГ. Сейчас жизнь устаканилась, я получаю лечение, хотя и с перебоями, мои коллеги меня поддерживают. В 33 года я забеременела и всю беременность лежала на сохранении. Родила дочку весом в килограмм — как сказали врачи, как булку хлеба. Сегодня дочка уже перешла в третий класс и хочет стать певицей».

У 47-летнего Руслана из Санкт-Петербурга — редкое заболевание глаз. В 1985 году у него диагностирована центральная пигментная дистрофия сетчатки, а год назад такой же диагноз поставили его 8-летней дочке. Лечения пока не существует. «Сначала было сложно понять, как жить дальше — надежды нет, терапии нет, все говорили: живите и готовьтесь к худшему. Было сложно учиться, трудно найти работу. Но я преодолел все. Конечно, в современном мире у моей дочери больше возможностей, чем было у меня. Надеемся, что она сможет исполнить все свои мечты».

Умница и красавица 13-летняя Рианна из Кабардино-Балкарии — шестой ребенок в многодетной семье и единственный пациент с редким заболеванием ГУС (атипичный гемолитико-уремический синдром) на всю республику. Болезнь встречается примерно у 2 человек из миллиона. Среди пациентов немало детей.

При этой болезни из-за генетической мутации все того же комплемента нарушается кровоснабжение мелких сосудов всех важнейших органов и систем человека, разрушаются тромбоциты и эритроциты. В любой момент могут отказать почки, печень, сердце, головной мозг… Иногда больным делают пересадку почки, но, говорят, процедура не улучшает прогноз заболевания — ведь все остальные органы остаются под ударом. Более того, трансплантированный орган опять точно так же повреждается неконтролируемым комплементом. По статистике, около 70% пациентов с ГУС умирает, нуждаются в диализе или у них развивается стойкое поражение почек в первый год постановки диагноза. Однако лечение творит чудеса.

Рианна рисует, танцует, играет на пианино. А ведь когда-то ее матери говорили, что дочь не проживет и трех лет.

— Мама называла меня маленьким гусенком, а я не знала, почему, — рассказывает девочка. — Теперь-то я хорошо знаю, что такое ГУС. Лекарства дали мне возможность жить, и я чувствую себя здоровой и очень хочу жить. У меня есть мечта — побывать в Париже. Вторая мечта — стать полицейским. Я уже не маленький гусенок, а вполне взрослая и красивая гусыня.

Обратите на нас внимание

Орфанные заболевания — колоссальная нагрузка на бюджет здравоохранения даже самой богатой страны. В России финансирование ряда из них входит в госпрограммы, но денег катастрофически не хватает. Как рассказывает известный детский врач, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, председатель Экспертного совета фонда Александр Румянцев, заявки по закупкам препаратов рассматриваются еженедельно. Однако по-прежнему огромной проблемой остается взрослый пациент с редким заболеванием: после достижения 18 лет человеку нужно искать другие источники финансирования. А прерывание лечения может быстро превратить его в инвалида или закончиться трагически.

Такой взрослый пациент — известная певица, участница «Евровидения» Юлия Самойлова. «К сожалению, в моем детстве в начала 90-х не было ни лекарств, ни фондов. Сейчас у меня появилась возможность получать современную терапию за счет производителя — и силы у меня прибавились, конечно. Я не встала и не побежала, но энергии стало больше. К сожалению, все может откатиться назад: препарат, выделенный производителем, закончится, а его надо принимать каждый день, и сила мышц начнет угасать. Процесс закупки препарата завис: и для меня, и десятков больных. Люди идут в суд и получают положительные решения. Пожалуйста, не гоняйте нас по судам, помогите наладить процесс закупки!» — говорит Юля.

— К сожалению, для таких пациентов, у которых нет никакого выхода, которые не включены ни в одну госпрограмму, приходится устраивать частные благотворительные сборы, в том числе по смс, усилиями родителей, а в этом всегда есть элемент спекуляции, — говорит председатель правления пациентской организации «Дом Редких» Анастасия Татарникова.

Как рассказывает сенатор Совета Федерации Владимир Круглый, в апреле Госдума приняла в первом чтении поправки в закон об охране здоровья, который позволит пациентам по достижении 18 лет продолжать лечение в тех же местах и теми же препаратами. Однако поправки касаются только детей с онкологией. До редких очередь еще не дошла.

С лекарственным обеспечением редких детей — тоже масса проблем. Родители вынуждены тратить месяцы, а то и годы на суды, добиваясь права на лечение ребенка, — а болезнь прогрессирует: дети перестают садиться, ходить, слепнут… Кроме того, пациентам порой заменяют препараты на более дешевые, которые часто бывают менее эффективными.

Всероссийский опрос «Система организации здравоохранения в сфере орфанных заболеваний глазами медицинского сообщества», проведенный по инициативе пациентской организации «Дом Редких» среди 137 российских врачей, которые сталкивались с редкими пациентами, в 50 регионах страны, показал, что 23% до встречи с орфанным больным никогда о таких заболеваниях не слышали. Почти половина врачей ответили, что на постановку диагноза уходило до года. Но в каждом пятом случае это занимало до 5 лет. 7% оценивают систему лекарственного обеспечения таких пациентов в регионе проживания как очень плохую, 26% — как плохую, 30% — как среднюю и 37% — как хорошую. 84% отметили, что их пациенты испытывали сложность с получением лекарств. Главная причина — незарегистрированные в стране лекарства (57%), перебои с поставками (48%), недоступность в регионе (43%). 79% считают, что систему лекарственного обеспечения надо менять; 25% — что организация медпомощи крайне плохая. Предыдущий опрос, проведенный в прошлом году среди редких пациентов, показал, что 77% орфанных больных не обеспечены лекарствами или получают их с перебоями, а 84% считают, что в систему лекарственного обеспечения необходимо внести изменения.

— Лечение генетических заболеваний нужно начинать как можно раньше, лучше всего — на досимптомной стадии, — говорит главный генетик РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Сергей Куцев. — Например, возьмем спинальную мышечную амиотрофию — до достижения 2 лет при ней погибает 90% детей. Но лечение позволяет достичь того, что дети не отстают в развитии от сверстников, если оно начато в первые 1,5 месяца. Правительство РФ уже объявило о массовом скрининге новорожденных уже не на 5, а на 36 генетических заболеваний. Это позволит существенно улучшить ситуацию с лечением ряда редких заболеваний. В перспективе появятся возможности и для лечения других патологий. Кроме того, крайне важно повышать уровень образования врачей первичного звена, чтобы они быстрее выявляли орфанные патологии и быстрее назначали лечение пациентам. С этой целью у нас создан Институт высшего дополнительного образования по генетике для врачей.

Специалисты уже не сомневаются в том, что в недалеком будущем редкая медицина станет отдельным направлением, а редкий врач — отдельной врачебной специальностью. Ну а пациентам пока остается только просить о помощи. «Пожалуйста, обратите внимание на нас, редких, мы тоже люди и тоже имеем право на жизнь», — говорят они.

Источник

Похожие записи

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *